Xét nghiệm GeneXpert là gì? Phương pháp phát hiện lao nhanh và chính xác

Ho kéo dài không rõ nguyên nhân, bác sĩ chỉ định xét nghiệm GeneXpert để phát hiện lao chỉ trong 2 giờ. Kết quả âm tính có thật sự loại trừ lao không? Bài viết từ phòng khám của BS.CKII. Nguyễn Văn Tẩn giúp bạn hiểu rõ nguyên lý xét nghiệm lao phân tử GeneXpert, cách phân biệt với các phương pháp khác và hướng dẫn đọc kết quả. Nội dung mang tính giáo dục sức khỏe và không thay thế cho chẩn đoán của bác sĩ.

Xét nghiệm GeneXpert MTB/RIF là gì?

Xét nghiệm GeneXpert MTB/RIF là phương pháp chẩn đoán lao bằng kỹ thuật sinh học phân tử. Xét nghiệm này giúp phát hiện nhanh vi khuẩn lao trong cơ thể và kiểm tra xem vi khuẩn có kháng thuốc rifampicin hay không, chỉ trong khoảng 2 giờ.

Quy trình xét nghiệm gần như tự động hoàn toàn. Mẫu bệnh phẩm được đưa vào máy, hệ thống sẽ tự xử lý và phân tích, nên giảm sai sót do thao tác thủ công.

So với phương pháp nuôi cấy truyền thống phải chờ từ 2 đến 6 tuần, GeneXpert cho kết quả ngay trong buổi khám. Nhờ đó, bác sĩ có thể chẩn đoán và bắt đầu điều trị sớm hơn.

GeneXpert làm gì với mẫu đờm của bạn?

• Máy tự xử lý mẫu, bạn gần như không cần làm gì thêm: Sau khi nhân viên y tế đưa mẫu đờm vào hộp thử kín và đặt vào máy, toàn bộ quá trình sẽ tự động diễn ra bên trong.
• Phát hiện lao ngay cả khi vi khuẩn rất ít: GeneXpert tìm ADN đặc hiệu của vi khuẩn lao và dùng kỹ thuật PCR để “nhân lên” các đoạn gen cần tìm, giúp máy dễ phát hiện hơn. Nhờ đó, một số trường hợp mà soi đờm dễ bỏ sót vẫn có thể được phát hiện.
• Cho kết quả rõ ràng sau khoảng 2 giờ: Máy sẽ cho biết có vi khuẩn lao hay không. Nếu có, kết quả cũng cho biết vi khuẩn có kháng rifampicin (thuốc điều trị lao quan trọng) hay không. Hai thông tin này giúp bác sĩ quyết định hướng điều trị sớm, không cần chờ nhiều tuần.

Nguyên lý 3 công nghệ bên trong máy GeneXpert

Trong khoảng 2 giờ, máy GeneXpert tự động thực hiện 3 bước trong một quy trình khép kín. Sau khi lấy mẫu đúng cách, người bệnh không cần làm thêm gì.

• Tách gen: Mẫu đờm được xử lý bằng dung dịch chuyên dụng để phá vỡ vi khuẩn và giải phóng ADN. Máy cũng tự kiểm tra xem mẫu có đủ điều kiện để phân tích tiếp hay không.
• Nhân gen: Máy dùng kỹ thuật PCR thời gian thực để “nhân lên” các đoạn ADN đặc hiệu của vi khuẩn lao. Nhờ vậy, dù vi khuẩn có ít, hệ thống vẫn dễ phát hiện hơn, nên độ nhạy cao hơn so với soi đờm thông thường.
• Xác định gen: Máy dùng các đoạn dò phân tử để nhận diện ADN của vi khuẩn lao Mycobacterium tuberculosis. Đồng thời, máy cũng kiểm tra các đột biến liên quan đến khả năng kháng rifampicin, một thuốc điều trị lao quan trọng.

Toàn bộ 3 bước này đều diễn ra tự động trong hộp thử kín, nên trong suốt quá trình xét nghiệm, người bệnh không cần tiếp xúc với mẫu bệnh phẩm hay bất kỳ hóa chất nào.

Khi nào dùng GeneXpert MTB/RIF Ultra?

GeneXpert MTB/RIF Ultra là phiên bản nâng cấp của bản tiêu chuẩn, được World Health Organization khuyến cáo ưu tiên sử dụng từ năm 2017 tại các cơ sở y tế có đủ điều kiện.

Điểm khác biệt lớn nhất của Ultra là độ nhạy cao hơn khoảng 7-8 lần, nên có thể phát hiện vi khuẩn lao ở mức rất thấp (khoảng 16 CFU/ml so với ~114 CFU/ml của bản thường). Vì vậy, Ultra đặc biệt hữu ích khi:

Nguồn: Cepheid technical data; WHO Policy Update 2017 (tbksp.who.int/en/node/1649)

Hiện nay, một số cơ sở y tế tại Việt Nam đã triển khai phiên bản Ultra song song với GeneXpert MTB/RIF tiêu chuẩn, đặc biệt ở các khoa chuyên về lao. Tùy vào tình trạng cụ thể, bác sĩ sẽ chọn loại xét nghiệm phù hợp để cho kết quả chính xác hơn.

Tại sao 2 giờ lại quan trọng với người bệnh?

Trong điều trị lao, chẩn đoán càng chậm thì vi khuẩn càng có thời gian gây tổn thương phổi và tăng nguy cơ lây cho người xung quanh.

Phương pháp nuôi cấy vẫn rất quan trọng để xác định bệnh và kiểm tra kháng thuốc, nhưng thường phải chờ từ 2 đến 8 tuần mới có kết quả. Trong thời gian đó, bác sĩ đôi khi phải điều trị dựa trên triệu chứng khi chưa có đủ bằng chứng xét nghiệm.

GeneXpert rút ngắn thời gian chờ xuống còn khoảng 2 giờ, tức là có thể có kết quả ngay trong buổi khám. Nhờ vậy, bác sĩ có cơ sở để quyết định hướng điều trị sớm hơn, giúp người bệnh được điều trị kịp thời và giảm nguy cơ lây lan.

Ai nên làm xét nghiệm GeneXpert và khi nào?

GeneXpert, gồm Xpert MTB/RIF và Xpert MTB/RIF Ultra, thường được chỉ định khi có dấu hiệu nghi lao phổi hoặc lao ngoài phổi. Xét nghiệm này đặc biệt được ưu tiên cho các nhóm nguy cơ cao như người nhiễm HIV, người suy giảm miễn dịch hoặc người nghi lao kháng thuốc.

Nhóm 1: Người có triệu chứng nghi lao phổi

Người có các triệu chứng như:

• Ho kéo dài trên 3 tuần, đặc biệt ho có đờm hoặc lẫn máu
• Sốt nhẹ kéo dài về chiều tối, ra mồ hôi đêm
• Sụt cân không rõ nguyên nhân
• Có hình ảnh X-quang phổi bất thường

Nên được bác sĩ đánh giá và cân nhắc làm GeneXpert. Đây là nhóm thường được chỉ định xét nghiệm nhiều nhất trong thực tế.

Nhóm 2: Người nghi lao ngoài phổi

Lao không chỉ xảy ra ở phổi mà còn có thể gặp ở nhiều cơ quan khác như màng não, hạch bạch huyết, màng phổi hoặc màng bụng.

Trong các trường hợp này, mẫu xét nghiệm thường không phải là đờm mà có thể là:

• Dịch não tủy
• Dịch chọc hút hạch
• Dịch màng phổi
• Các loại bệnh phẩm phù hợp khác theo chỉ định của bác sĩ

GeneXpert có thể phân tích nhiều loại mẫu ngoài phổi. Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm sẽ phụ thuộc vào vị trí nghi lao, chất lượng mẫu, cách xử lý bệnh phẩm và đánh giá lâm sàng của bác sĩ.

Riêng trong một số trường hợp như nghi lao màng não, Xpert MTB/RIF Ultra thường được ưu tiên vì có độ nhạy cao hơn phiên bản Xpert tiêu chuẩn.

Nhóm 3: Người nhiễm HIV hoặc suy giảm miễn dịch

Đây là nhóm được ưu tiên xét nghiệm theo khuyến cáo của WHO. Khi hệ miễn dịch suy giảm, bệnh lao có thể không biểu hiện rõ ràng hoặc không có đủ triệu chứng điển hình, nên dễ bị bỏ sót nếu chỉ dựa vào soi đờm AFB.

Xpert MTB/RIF, đặc biệt là Xpert MTB/RIF Ultra, có khả năng phát hiện vi khuẩn lao tốt hơn khi lượng vi khuẩn trong mẫu rất ít. Vì vậy, xét nghiệm này phù hợp hơn với người nhiễm HIV hoặc người suy giảm miễn dịch.

Tuy nhiên, kết quả GeneXpert âm tính không có nghĩa là chắc chắn không mắc lao. Bác sĩ vẫn cần kết hợp thêm triệu chứng lâm sàng, X-quang và các xét nghiệm khác để đưa ra kết luận chính xác.

Nhóm 4: Người nghi lao kháng thuốc

GeneXpert cũng rất quan trọng với người từng điều trị lao, điều trị không đáp ứng, tái phát hoặc có tiếp xúc gần với người mắc lao kháng thuốc. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm tình trạng kháng rifampicin, một thuốc điều trị lao chủ lực, từ đó hỗ trợ bác sĩ điều chỉnh phác đồ kịp thời.

Dấu hiệu nào nên đi khám sớm để được chỉ định GeneXpert?

Không phải mọi trường hợp ho đều cần GeneXpert ngay. Bạn nên đến khám tại cơ sở y tế chuyên khoa và bác sĩ sẽ quyết định có chỉ định GeneXpert hay không sau khi thăm khám trực tiếp. Dưới đây là các dấu hiệu nên đến khám sớm, không nên chờ thêm:

• Ho kéo dài trên 3 tuần, đặc biệt có đờm hoặc lẫn máu
• Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân, thường nặng hơn về chiều tối
• Sụt cân trên 5% cân nặng trong 1 đến 2 tháng mà không giải thích được
• X-quang phổi có hình ảnh bất thường: đám mờ, hang, nốt tập trung vùng đỉnh phổi
• Tiếp xúc gần với người đang điều trị lao trong 3 đến 6 tháng gần đây
• Có bệnh nền làm giảm miễn dịch: HIV, đái tháo đường, đang dùng thuốc ức chế miễn dịch

Lưu ý: Các dấu hiệu trên là gợi ý để bạn đến khám sớm hơn, không phải tiêu chí tự chẩn đoán. Bác sĩ sẽ là người quyết định có cần chỉ định xét nghiệm GeneXpert hay không sau khi thăm khám trực tiếp.

GeneXpert khác gì soi đờm AFB và nuôi cấy vi khuẩn?

GeneXpert vượt trội hơn soi đờm AFB ở 3 điểm chính:

• Nhanh hơn: Có kết quả sau khoảng 2 giờ, trong khi soi đờm cần vài ngày để đọc thủ công.
• Nhạy hơn: Khả năng phát hiện vi khuẩn cao hơn rõ rệt. Theo nghiên cứu tại Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai (2025), GeneXpert đạt 84,8% so với 23,9% của soi đờm AFB trên cùng loại mẫu.
• Phát hiện kháng thuốc: Có thể xác định vi khuẩn có kháng rifampicin hay không, điều mà soi đờm AFB không làm được.

Bảng dưới đây so sánh trực tiếp ba phương pháp phổ biến trong chẩn đoán lao nhanh hiện nay:

(*) Theo WHO và dữ liệu kỹ thuật Cepheid 2013. (**) Nghiên cứu Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai 2025, Tạp chí Y học TP.HCM, 28(3):42-48.

Về mặt chính sách, theo Quyết định 162/QĐ-BYT ngày 19/01/2024 của Bộ Y tế Việt Nam, GeneXpert được khuyến cáo là xét nghiệm sinh học phân tử ưu tiên trong chẩn đoán ban đầu bệnh lao, đặc biệt ở nhóm nguy cơ cao.

Trong khi đó, nuôi cấy vi khuẩn vẫn là “tiêu chuẩn vàng” để xác định đầy đủ tình trạng kháng thuốc, nhưng thường được chỉ định bổ sung sau GeneXpert, chứ không dùng để thay thế.

Quy trình lấy mẫu GeneXpert

Với đa số trường hợp nghi lao phổi, mẫu xét nghiệm là đờm từ phổi, không phải nước bọt hay đờm ở cổ họng. Việc lấy mẫu khá đơn giản, không đau và có thể làm ngay tại phòng khám.

Trước khi lấy mẫu

Súc miệng bằng nước sạch. Nên lấy mẫu vào buổi sáng sớm trước khi ăn, vì lúc này đờm tích tụ qua đêm thường chứa nhiều vi khuẩn hơn (nếu có bệnh).

Trong khi lấy mẫu

Hít sâu 2-3 lần, sau đó ho mạnh từ sâu trong phổi để lấy đờm. Cần ít nhất khoảng 1 ml, tốt nhất là 2-3 ml đờm thật. Nếu khó lấy, nhân viên y tế sẽ hỗ trợ hướng dẫn.

Sau khi lấy mẫu

Mẫu nên được xử lý càng sớm càng tốt. Theo hướng dẫn, đờm có thể bảo quản tối đa 3 ngày ở nhiệt độ dưới 35°C, sau đó giữ ở 2–8°C thêm vài ngày (tối đa khoảng 10 ngày), tùy quy trình của phòng xét nghiệm.

Với lao ngoài phổi: Bác sĩ sẽ lấy loại mẫu phù hợp (dịch não tủy, dịch chọc hút hạch, dịch màng phổi), không phải đờm. Quy trình lấy các loại mẫu này khác nhau và bác sĩ sẽ giải thích cụ thể trước khi thực hiện.

Đọc kết quả GeneXpert như thế nào, kể cả kết quả âm tính?

Kết quả GeneXpert trả lời hai câu hỏi chính:

• Vi khuẩn lao có trong mẫu không (dương tính hoặc âm tính)
• Nếu dương tính, vi khuẩn đó có kháng rifampicin không.

Nhiều người bệnh nhận kết quả trước khi gặp lại bác sĩ và cần hiểu đúng ý nghĩa, đặc biệt khi kết quả âm tính nhưng triệu chứng vẫn còn.

GeneXpert âm tính có nghĩa là chắc chắn không bị lao không?

Không. Kết quả GeneXpert âm tính không đồng nghĩa với việc chắc chắn không bị lao. Có ít nhất ba tình huống mà xét nghiệm có thể không phát hiện dù người bệnh thực sự có vi khuẩn lao:

• Tình huống 1 - Lượng vi khuẩn quá thấp: GeneXpert cần có đủ lượng vi khuẩn trong mẫu mới phát hiện được. Ở giai đoạn lao rất sớm, hoặc khi cơ thể còn kiểm soát được vi khuẩn tốt, lượng vi khuẩn trong đờm có thể quá ít nên xét nghiệm chưa nhận ra. Vì vậy, GeneXpert thường nhạy hơn khi mẫu đờm có nhiều vi khuẩn, nhưng có thể giảm độ nhạy khi lượng vi khuẩn thấp.
• Tình huống 2 - Lao ngoài phổi: Nếu vi khuẩn lao nằm ở màng não, hạch, màng phổi hoặc cơ quan khác, thì mẫu đờm có thể không có vi khuẩn. Vì vậy, kết quả GeneXpert từ đờm có thể âm tính dù người bệnh vẫn mắc lao. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định lấy đúng loại mẫu từ vị trí nghi ngờ để xét nghiệm chính xác hơn.
• Tình huống 3 - Chất lượng mẫu không đạt: Nếu mẫu lấy chủ yếu là nước bọt (không phải đờm từ phổi) hoặc bị lẫn nhiều máu, kết quả xét nghiệm có thể không chính xác. Khi đó, vẫn có khả năng cho kết quả âm tính dù người bệnh thực sự mắc lao.

Vì vậy, nếu GeneXpert âm tính nhưng triệu chứng và hình ảnh X-quang vẫn nghi ngờ lao, bác sĩ thường sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm như nuôi cấy vi khuẩn, chụp CT phổi hoặc nội soi phế quản để lấy mẫu sâu hơn. Bạn không nên tự kết luận hay ngừng theo dõi chỉ dựa vào một kết quả âm tính duy nhất.

Kết quả bán định lượng, mức độ vi khuẩn có nghĩa gì?

Khi GeneXpert dương tính, kết quả có thể kèm theo mức độ vi khuẩn trong mẫu, chia thành 4 mức:

• Rất thấp (Very Low)
• Thấp (Low)
• Trung bình (Medium)
• Cao (High)

Các mức này giúp bác sĩ ước lượng lượng vi khuẩn lao trong mẫu, từ đó hỗ trợ đánh giá nguy cơ lây nhiễm và theo dõi điều trị. Tuy nhiên, đây không phải thước đo trực tiếp để kết luận bệnh nặng hay nhẹ.

Bạn không cần quá lo nếu kết quả là “Rất thấp” hoặc “Thấp”, vì thường cho thấy lượng vi khuẩn ít. Ngược lại, mức “Cao” có thể đồng nghĩa với nguy cơ lây cao hơn, nên cần tuân thủ hướng dẫn điều trị và cách ly ban đầu.

Cuối cùng, bác sĩ sẽ đánh giá toàn diện dựa trên triệu chứng, X-quang, loại mẫu và tình trạng sức khỏe của từng người để đưa ra kết luận phù hợp.

Giới hạn quan trọng về kháng thuốc cần biết

GeneXpert chủ yếu giúp kiểm tra vi khuẩn lao có kháng rifampicin hay không, đây là một thuốc rất quan trọng trong phác đồ điều trị lao.

Nếu kết quả cho thấy có kháng rifampicin, bác sĩ thường sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm như kháng sinh đồ hoặc xét nghiệm chuyên sâu để đánh giá vi khuẩn còn nhạy hay đã kháng với những thuốc khác.

Vì vậy, GeneXpert là bước quan trọng giúp bác sĩ xử trí sớm, nhưng chưa phải kết luận cuối cùng về tình trạng lao kháng thuốc.

Lưu ý: Phác đồ và quyết định điều trị cụ thể cần được bác sĩ chỉ định sau khi thăm khám trực tiếp và đánh giá toàn diện tình trạng người bệnh.

Mọi người cùng hỏi

Làm xét nghiệm GeneXpert có đau không?

Không. Với lao phổi, bạn chỉ cần khạc đờm vào hộp chứa mẫu, hoàn toàn không có thủ thuật xâm lấn. Trường hợp cần lấy mẫu dịch não tủy hoặc dịch màng phổi vì nghi lao ngoài phổi, bác sĩ sẽ giải thích riêng về quy trình, thường có gây tê cục bộ để giảm khó chịu.

GeneXpert làm ở đâu tại TP.HCM?

Theo báo cáo của Chương trình Chống lao Quốc gia (2023), Việt Nam có hơn 400 máy GeneXpert tại 63 tỉnh thành. Bạn có thể thực hiện tại các bệnh viện chuyên khoa lao, bệnh viện đa khoa có khoa hô hấp, hoặc phòng khám chuyên khoa hô hấp. Phòng khám của BS.CKII. Nguyễn Văn Tẩn có thể tư vấn và hướng dẫn bạn đến đúng nơi xét nghiệm phù hợp với tình trạng cụ thể của bạn.

Chi phí xét nghiệm GeneXpert là bao nhiêu?

Chi phí GeneXpert tại các cơ sở y tế công lập thường dao động từ 400.000 đến 700.000 đồng mỗi lần (tùy cơ sở và địa phương). Người có thẻ bảo hiểm y tế đúng tuyến thuộc nhóm nghi ngờ lao thường được BHYT hỗ trợ một phần đến toàn bộ chi phí theo quy định. Tại cơ sở tư nhân, chi phí có thể cao hơn. Để biết mức chi phí chính xác và mức hưởng BHYT áp dụng cho bạn, nên liên hệ trực tiếp với cơ sở y tế dự kiến thực hiện.

GeneXpert âm tính rồi có cần làm nuôi cấy vi khuẩn không?

Tùy vào đánh giá của bác sĩ sau khi xem xét triệu chứng, X-quang và các yếu tố nguy cơ của người bệnh. Nếu GeneXpert âm tính nhưng bác sĩ vẫn nghi ngờ lao, người bệnh có thể được chỉ định nuôi cấy vi khuẩn bổ sung. Đây là phương pháp quan trọng giúp phát hiện một số trường hợp GeneXpert có thể bỏ sót, dù thời gian trả kết quả thường lâu hơn.

Kháng rifampicin có phải là lao kháng đa thuốc không?

Tùy vào đánh giá của bác sĩ sau khi xem xét triệu chứng, kết quả X-quang và các yếu tố nguy cơ của người bệnh. Nếu GeneXpert âm tính nhưng bác sĩ vẫn nghi ngờ lao, người bệnh có thể được chỉ định nuôi cấy vi khuẩn bổ sung. Đây là phương pháp quan trọng giúp phát hiện thêm một số trường hợp mà GeneXpert có thể bỏ sót, dù thời gian trả kết quả thường lâu hơn.

Trẻ em có làm được xét nghiệm GeneXpert không?

Có. GeneXpert được áp dụng cho cả trẻ em nghi lao. Tuy nhiên, trẻ nhỏ thường khó khạc đờm tự nhiên, nên bác sĩ có thể thu thập dịch dạ dày vào buổi sáng sớm (dịch nuốt qua đêm có thể chứa vi khuẩn lao nếu bị bệnh) hoặc dùng kỹ thuật khác phù hợp. GeneXpert Ultra đặc biệt phù hợp cho lao trẻ em vì độ nhạy cao hơn với mẫu ít vi khuẩn.

Khi nào nên đặt lịch khám tại phòng khám chuyên khoa hô hấp?

GeneXpert MTB/RIF là công cụ chẩn đoán lao nhanh, giúp rút ngắn đáng kể thời gian từ khi nghi ngờ bệnh đến khi bác sĩ có cơ sở lựa chọn hướng điều trị. Tuy nhiên, GeneXpert chỉ là một phần quan trọng trong quy trình chẩn đoán, không phải kết luận cuối cùng.

Dù kết quả dương tính hay âm tính, bác sĩ vẫn cần đánh giá cùng triệu chứng lâm sàng, X-quang và các xét nghiệm hỗ trợ khác để đưa ra hướng xử trí phù hợp.

Nếu bạn có triệu chứng hô hấp kéo dài hoặc muốn tầm soát lao sau khi tiếp xúc với người bệnh, hãy đặt lịch khám để được BS.CKII. Nguyễn Văn Tẩn thăm khám trực tiếp và tư vấn xét nghiệm phù hợp với tình trạng cụ thể.

Liên hệ đặt lịch: 0916 93 63 53 hoặc 0913 80 50 82

Nguồn tham khảo:

• 1. WHO Global TB Report 2024. https://www.who.int/teams/global-programme-on-tuberculosis-and-lung-health/tb-reports/global-tuberculosis-report-2024
• 2. Bộ Y tế Việt Nam — Quyết định 162/QĐ-BYT ngày 19/01/2024 — Hướng dẫn Chẩn đoán, điều trị và dự phòng bệnh Lao. https://thuvienphapluat.vn/van-ban/The-thao-Y-te/Quyet-dinh-162-QD-BYT-2024-tai-lieu-Huong-dan-Chan-doan-dieu-tri-va-du-phong-benh-Lao-596460.aspx
• 3. Đào Minh Ý, Lê Đào Phương Phương. Giá trị của xét nghiệm Xpert MTB/RIF trong mẫu dịch rửa phế quản phế nang tại BV Đa khoa Đồng Nai. Tạp chí Y học TP.HCM, 28(3):42-48, 2025. https://doi.org/10.32895/hcjm.m.2025.03.06
• 4. CDC Mỹ — Xpert MTB/RIF Assay. https://www.cdc.gov/tb/php/laboratory-information/xpert-mtb-rif-assay.html
• 5. WHO — Xpert MTB/RIF and Xpert MTB/RIF Ultra assays. https://tbksp.who.int/en/node/1649
• 6. VietnamPlus — Vietnam reports record progress in tuberculosis control (2025). https://en.vietnamplus.vn/vietnam-reports-record-progress-in-tuberculosis-control-post312120.vnp