Xét nghiệm GeneXpert là gì? Phương pháp phát hiện lao nhanh và chính xác

Ngày cập nhât: 11:20, 05/10/2026

Ho kéo dài liên tục nhiều tuần không rõ nguyên nhân không chỉ gây mệt mỏi, lo âu mà còn có thể là tín hiệu cảnh báo của bệnh lao - một căn bệnh nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể chữa khỏi nếu được phát hiện kịp thời. Để chấm dứt chuỗi ngày lo lắng và rút ngắn tối đa thời gian chờ đợi, các bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm GeneXpert. Đây được xem là bước tiến đột phá trong y khoa, giúp chẩn đoán chính xác vi khuẩn lao chỉ trong vòng 2 giờ. Cùng Phòng khám của BS.CKII. Nguyễn Văn Tẩn khám phá cơ chế, ưu điểm và quy trình thực hiện của phương pháp này qua bài viết dưới đây để chủ động bảo vệ sức khỏe cho bản thân và gia đình.

Xét nghiệm GeneXpert là gì?

Xét nghiệm GeneXpert là kỹ thuật sinh học phân tử tự động giúp phát hiện ADN của vi khuẩn lao (Mycobacterium tuberculosis) và các đột biến gen liên quan đến kháng thuốc Rifampicin. Phương pháp thường sử dụng mẫu đờm, có quy trình thực hiện đơn giản và cho kết quả trong khoảng 2 giờ.

Xét nghiệm GeneXpert có 3 mục đích chính:

• Chẩn đoán sớm bệnh lao: Phát hiện ADN của vi khuẩn lao trong bệnh phẩm, kể cả một số trường hợp có kết quả soi đờm AFB âm tính.
• Phát hiện kháng thuốc: Xác định các đột biến gen liên quan đến kháng Rifampicin, giúp đánh giá nguy cơ lao kháng thuốc.
• Định hướng điều trị: Giúp bác sĩ lựa chọn phác đồ phù hợp và chỉ định thêm xét nghiệm khi cần thiết.

Theo hướng dẫn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2025, các xét nghiệm sinh học phân tử nhanh như Xpert MTB/RIF và Xpert Ultra được khuyến cáo sử dụng để chẩn đoán ban đầu ở người nghi mắc lao phổi, bao gồm cả trường hợp có nguy cơ lao kháng thuốc hoặc đồng nhiễm HIV.  

Lưu ý: Kết quả GeneXpert âm tính không có nghĩa là người bệnh chắc chắn không mắc lao. Nếu phát hiện vi khuẩn kháng Rifampicin, bác sĩ cần kiểm tra thêm khả năng kháng Isoniazid để xác định có phải lao đa kháng thuốc hay không.

Ưu điểm nổi bật của GeneXpert

Xét nghiệm GeneXpert giúp phát hiện nhanh vi khuẩn lao và tình trạng kháng thuốc trong cùng một lần phân tích. So với phương pháp soi đờm hoặc nuôi cấy truyền thống, kỹ thuật này có những ưu điểm nổi bật sau:

• Thời gian trả kết quả nhanh: Xpert MTB/RIF cho kết quả trong khoảng 2 giờ, trong khi phương pháp nuôi cấy truyền thống thường mất 2-6 tuần. Nhờ đó, bác sĩ có thể sớm đưa ra quyết định điều trị.
• Độ chính xác cao: Theo nghiên cứu tổng quan Cochrane, xét nghiệm phát hiện được khoảng 98% trường hợp mắc lao có kết quả soi đờm AFB dương tính và 67% ở nhóm AFB âm tính. Đồng thời, phương pháp xác định đúng khoảng 98% trường hợp không mắc bệnh.
• Phát hiện đồng thời tình trạng kháng thuốc: Xét nghiệm vừa xác định sự hiện diện của vi khuẩn lao, vừa phát hiện khoảng 95% trường hợp kháng Rifampicin (vi khuẩn có khả năng chống lại tác dụng của thuốc), giúp bác sĩ lựa chọn phác đồ phù hợp.
• Đánh giá lượng vi khuẩn: Kết quả được phân thành các mức rất thấp, thấp, trung bình và cao, giúp ước lượng lượng ADN của vi khuẩn lao trong mẫu bệnh phẩm.
• Quy trình tự động hóa: Hệ thống tự động xử lý mẫu, tách chiết ADN và khuếch đại gen trong hộp xét nghiệm khép kín, giúp giảm sai sót do thao tác thủ công, hạn chế nhiễm chéo và nguy cơ tiếp xúc với mầm bệnh.

Lưu ý: Các số liệu trên chủ yếu áp dụng cho Xpert MTB/RIF. Phiên bản Xpert Ultra có khả năng phát hiện bệnh tốt hơn trong một số trường hợp, đặc biệt khi lượng vi khuẩn lao trong mẫu bệnh phẩm rất thấp.

Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm GeneXpert

Trong khoảng 2 giờ, máy GeneXpert tự động thực hiện 3 bước trong một quy trình khép kín. Sau khi lấy mẫu đúng cách, người bệnh không cần làm thêm gì.

• Tách gen: Mẫu đờm được xử lý bằng dung dịch chuyên dụng để phá vỡ vi khuẩn và giải phóng ADN. Máy cũng tự kiểm tra xem mẫu có đủ điều kiện để phân tích tiếp hay không.
• Nhân gen: Máy dùng kỹ thuật PCR thời gian thực để “nhân lên” các đoạn ADN đặc hiệu của vi khuẩn lao. Nhờ vậy, dù vi khuẩn có ít, hệ thống vẫn dễ phát hiện hơn, nên độ nhạy cao hơn so với soi đờm thông thường.
• Xác định gen: Máy dùng các đoạn dò phân tử để nhận diện ADN của vi khuẩn lao Mycobacterium tuberculosis. Đồng thời, máy cũng kiểm tra các đột biến liên quan đến khả năng kháng rifampicin, một thuốc điều trị lao quan trọng.

Toàn bộ 3 bước này đều diễn ra tự động trong hộp thử kín, nên trong suốt quá trình xét nghiệm, người bệnh không cần tiếp xúc với mẫu bệnh phẩm hay bất kỳ hóa chất nào.

Quy trình lấy mẫu GeneXpert

Quy trình lấy mẫu đờm xét nghiệm GeneXpert gồm 3 giai đoạn: chuẩn bị, thu thập bệnh phẩm và bảo quản trước khi phân tích. Người bệnh cần thực hiện đúng hướng dẫn của nhân viên y tế để bảo đảm chất lượng mẫu và hạn chế sai lệch kết quả.

Bước 1: Chuẩn bị trước khi lấy mẫu

Trước khi lấy đờm, bệnh nhân cần chú ý đến thời điểm, vệ sinh khoang miệng và chuẩn bị dụng cụ phù hợp:

• Thời điểm lấy mẫu: Nên lấy đờm vào buổi sáng sớm, ngay sau khi thức dậy và trước khi ăn uống hoặc đánh răng. Đây là thời điểm dịch tiết tích tụ sau một đêm, giúp việc thu thập bệnh phẩm dễ dàng hơn.
• Vệ sinh khoang miệng: Súc miệng 2 lần bằng nước sạch để loại bỏ cặn thức ăn, tránh sử dụng dung dịch có chất sát khuẩn.
• Chuẩn bị dụng cụ: Sử dụng lọ đựng bệnh phẩm chuyên dụng, miệng rộng, có nắp vặn kín và không rò rỉ.
• Lựa chọn vị trí: Người bệnh nên lấy mẫu tại phòng chuyên dụng hoặc khu vực thông thoáng, hạn chế tiếp xúc với người khác để giảm nguy cơ lây nhiễm vi khuẩn lao qua không khí.

Bước 2: Lấy mẫu đờm

Khi lấy bệnh phẩm, người bệnh có thể ngồi hoặc đứng ở tư thế thoải mái và thực hiện theo các bước sau:

• Hít thở và ho khạc: Hít sâu vài lần, sau đó ho mạnh từ lồng ngực để đưa đờm từ đường hô hấp dưới lên miệng.
• Thu thập bệnh phẩm: Khạc trực tiếp vào lọ chuyên dụng, tránh để dịch tiết dính vào thành ngoài. Không sử dụng nước bọt thay thế vì có thể ảnh hưởng đến chất lượng xét nghiệm.
• Kiểm tra lượng mẫu: Nên thu thập khoảng 2-5 ml đờm hoặc theo yêu cầu của cơ sở y tế. Xét nghiệm Xpert MTB/RIF và Xpert Ultra thường cần tối thiểu 1 ml bệnh phẩm chưa xử lý.

Nếu người bệnh gặp khó khăn khi tự khạc đờm, bác sĩ có thể chỉ định khí dung bằng dung dịch muối ưu trương 3-5% để kích thích tiết đờm hoặc lựa chọn phương pháp lấy bệnh phẩm khác phù hợp.

Bước 3: Bảo quản và vận chuyển mẫu

Sau khi lấy đủ lượng đờm, bệnh nhân cần đóng kín lọ và bàn giao cho nhân viên y tế. Nếu được hướng dẫn tự vận chuyển bệnh phẩm, cần tuân thủ các yêu cầu sau:

• Đóng gói: Đậy chặt nắp lọ, kiểm tra tình trạng rò rỉ và đặt vào túi hoặc hộp vận chuyển bệnh phẩm chuyên dụng.
• Ghi thông tin: Dán nhãn trên thân lọ, ghi rõ họ tên, mã số người bệnh, ngày và thời gian lấy mẫu.
• Điều kiện bảo quản: Nếu chưa thể chuyển mẫu ngay, bệnh phẩm nên được bảo quản ở nhiệt độ 2-8°C theo hướng dẫn của cơ sở y tế.
• Thời gian vận chuyển: Ưu tiên chuyển mẫu đến phòng xét nghiệm trong ngày. Trong điều kiện bảo quản phù hợp, đờm chưa xử lý có thể được lưu giữ ở 2-8°C tối đa 10 ngày theo hướng dẫn kỹ thuật của Xpert MTB/RIF.

Trong quá trình vận chuyển, cần tránh để bệnh phẩm tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng, nhiệt độ cao hoặc các yếu tố có thể ảnh hưởng đến chất lượng xét nghiệm.

Bước 4: Xử lý và phân tích mẫu bệnh phẩm

Sau khi tiếp nhận, kỹ thuật viên tiến hành xử lý mẫu đờm và đưa vào hệ thống GeneXpert theo quy trình sau:

• Pha dung dịch: Thêm dung dịch xử lý chuyên dụng vào mẫu đờm theo tỷ lệ 2:1 (2 phần dung dịch, 1 phần bệnh phẩm) để làm loãng dịch tiết và giảm khả năng lây nhiễm của vi khuẩn.
• Lắc và ủ mẫu: Lắc đều hỗn hợp, để yên khoảng 5 phút, sau đó tiếp tục lắc và ủ thêm 10 phút để đờm được hóa lỏng.
• Đưa mẫu vào hộp xét nghiệm: Sử dụng pipet chuyên dụng lấy khoảng 2 ml hỗn hợp đã xử lý, chuyển vào hộp xét nghiệm (cartridge) và quét mã vạch để ghi nhận thông tin.
• Phân tích tự động: Đặt hộp vào máy GeneXpert. Hệ thống sẽ tự động tách chiết ADN, khuếch đại và phát hiện vật liệu di truyền của vi khuẩn lao, đồng thời kiểm tra các đột biến liên quan đến kháng Rifampicin.

Đọc kết quả GeneXpert như thế nào?

Kết quả GeneXpert giúp bác sĩ xác định mẫu bệnh phẩm có chứa vi khuẩn lao hay không, lượng vi khuẩn ở mức nào và khả năng kháng thuốc Rifampicin. Các chỉ số thường được giải thích như sau:

Nếu phát hiện vi khuẩn lao, kết quả còn cho biết lượng ADN của chúng trong mẫu bệnh phẩm theo các mức:

• Rất thấp: Lượng ADN của vi khuẩn rất ít.
• Thấp: Phát hiện lượng ADN ở mức thấp.
• Trung bình: Lượng ADN ở mức trung bình.
• Cao: Phát hiện lượng ADN ở mức cao.

Riêng phiên bản Xpert Ultra có thêm mức Trace (Dấu vết), nghĩa là phát hiện một lượng ADN của vi khuẩn lao rất nhỏ nhưng chưa đủ thông tin để xác định khả năng kháng Rifampicin.

Lưu ý: GeneXpert có thể phát hiện ADN của cả vi khuẩn còn sống và đã chết. Vì vậy, kết quả dương tính không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với việc người bệnh đang mắc lao hoạt động, đặc biệt ở người từng điều trị. Bác sĩ cần kết hợp triệu chứng, tiền sử bệnh, kết quả chụp X-quang và các xét nghiệm khác để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Mọi người cùng hỏi

GeneXpert làm ở đâu tại TP.HCM?

Theo báo cáo của Chương trình Chống lao Quốc gia (2023), Việt Nam có hơn 400 máy GeneXpert tại 63 tỉnh thành. Bạn có thể thực hiện tại các bệnh viện chuyên khoa lao, bệnh viện đa khoa có khoa hô hấp, hoặc phòng khám chuyên khoa hô hấp. Phòng khám của BS.CKII. Nguyễn Văn Tẩn có thể tư vấn và hướng dẫn bạn đến đúng nơi xét nghiệm phù hợp với tình trạng cụ thể của bạn.

Giá xét nghiệm GeneXpert là bao nhiêu?

Chi phí GeneXpert tại các cơ sở y tế công lập thường dao động từ 400.000 đến 700.000 đồng mỗi lần (tùy cơ sở và địa phương). Người có thẻ bảo hiểm y tế đúng tuyến thuộc nhóm nghi ngờ lao thường được BHYT hỗ trợ một phần đến toàn bộ chi phí theo quy định. Tại cơ sở tư nhân, chi phí có thể cao hơn. Để biết mức chi phí chính xác và mức hưởng BHYT áp dụng cho bạn, nên liên hệ trực tiếp với cơ sở y tế dự kiến thực hiện.

GeneXpert âm tính rồi có cần làm nuôi cấy vi khuẩn không?

Tùy vào đánh giá của bác sĩ sau khi xem xét triệu chứng, X-quang và các yếu tố nguy cơ của người bệnh. Nếu GeneXpert âm tính nhưng bác sĩ vẫn nghi ngờ lao, người bệnh có thể được chỉ định nuôi cấy vi khuẩn bổ sung. Đây là phương pháp quan trọng giúp phát hiện một số trường hợp GeneXpert có thể bỏ sót, dù thời gian trả kết quả thường lâu hơn.

Kháng rifampicin có phải là lao kháng đa thuốc không?

Tùy vào đánh giá của bác sĩ sau khi xem xét triệu chứng, kết quả X-quang và các yếu tố nguy cơ của người bệnh. Nếu GeneXpert âm tính nhưng bác sĩ vẫn nghi ngờ lao, người bệnh có thể được chỉ định nuôi cấy vi khuẩn bổ sung. Đây là phương pháp quan trọng giúp phát hiện thêm một số trường hợp mà GeneXpert có thể bỏ sót, dù thời gian trả kết quả thường lâu hơn.

Trẻ em có làm được xét nghiệm GeneXpert không?

Có. GeneXpert được áp dụng cho cả trẻ em nghi lao. Tuy nhiên, trẻ nhỏ thường khó khạc đờm tự nhiên, nên bác sĩ có thể thu thập dịch dạ dày vào buổi sáng sớm (dịch nuốt qua đêm có thể chứa vi khuẩn lao nếu bị bệnh) hoặc dùng kỹ thuật khác phù hợp. GeneXpert Ultra đặc biệt phù hợp cho lao trẻ em vì độ nhạy cao hơn với mẫu ít vi khuẩn.

GeneXpert MTB/RIF là công cụ chẩn đoán lao nhanh, giúp rút ngắn đáng kể thời gian từ khi nghi ngờ bệnh đến khi bác sĩ có cơ sở lựa chọn hướng điều trị. Tuy nhiên, GeneXpert chỉ là một phần quan trọng trong quy trình chẩn đoán, không phải kết luận cuối cùng.

Dù kết quả dương tính hay âm tính, bác sĩ vẫn cần đánh giá cùng triệu chứng lâm sàng, X-quang và các xét nghiệm hỗ trợ khác để đưa ra hướng xử trí phù hợp.

Nếu bạn có triệu chứng hô hấp kéo dài hoặc muốn tầm soát lao sau khi tiếp xúc với người bệnh, hãy đặt lịch khám để được BS.CKII. Nguyễn Văn Tẩn thăm khám trực tiếp và tư vấn xét nghiệm phù hợp với tình trạng cụ thể.

Liên hệ đặt lịch: 0916 93 63 53 hoặc 0913 80 50 82

Nguồn tham khảo:

• 1. WHO Global TB Report 2024. https://www.who.int/teams/global-programme-on-tuberculosis-and-lung-health/tb-reports/global-tuberculosis-report-2024
• 2. Bộ Y tế Việt Nam — Quyết định 162/QĐ-BYT ngày 19/01/2024 — Hướng dẫn Chẩn đoán, điều trị và dự phòng bệnh Lao. https://thuvienphapluat.vn/van-ban/The-thao-Y-te/Quyet-dinh-162-QD-BYT-2024-tai-lieu-Huong-dan-Chan-doan-dieu-tri-va-du-phong-benh-Lao-596460.aspx
• 3. Đào Minh Ý, Lê Đào Phương Phương. Giá trị của xét nghiệm Xpert MTB/RIF trong mẫu dịch rửa phế quản phế nang tại BV Đa khoa Đồng Nai. Tạp chí Y học TP.HCM, 28(3):42-48, 2025. https://doi.org/10.32895/hcjm.m.2025.03.06
• 4. CDC Mỹ — Xpert MTB/RIF Assay. https://www.cdc.gov/tb/php/laboratory-information/xpert-mtb-rif-assay.html
• 5. WHO — Xpert MTB/RIF and Xpert MTB/RIF Ultra assays. https://tbksp.who.int/en/node/1649
• 6. VietnamPlus — Vietnam reports record progress in tuberculosis control (2025). https://en.vietnamplus.vn/vietnam-reports-record-progress-in-tuberculosis-control-post312120.vnp